La mappa della diversità genetica umana

Il DNA umano è ancora oggi un grande mistero, per riuscire a decifrarlo occorrono tecnologie all’avanguardia e tanto studio. Finalmente, due nuovi studi forniscono la mappa più dettagliata mai ottenuto fino ad ora sulla diversità genetica umana.

Cos’è il DNA e cos’è la diversità genetica umana

Il DNA (o acido desossiribonucleico) è la molecola contenente tutte le informazioni genetiche di un organismo.

Al suo interno è possibile trovare tutte le caratteristiche dell’individuo, come un grande libro, dove ogni sequenza di lettere è un paragrafo che descrive una singola caratteristica.

Il DNA si trova nel nucleo di ogni cellula del corpo umano (o di qualsiasi altro organismo) e viene ereditato dai genitori, determinando le caratteristiche fisiche ereditarie e alcune predisposizioni genetiche.

Quando parliamo di diversità genetica umana, invece, ci stiamo riferendo alle differenze nel DNA tra un essere umano e l’altro. È stato dimostrato che ogni essere umano condivide il 99,9% di DNA. Ciò vuol dire che solamente in quel 0,01% si nascondono tutte le differenze che ci rendono unici.

In questo 0,01% ci sono le differenze dovute agli adattamenti locali che gli esseri umani in diverse parti del mondo hanno subito, alle condizioni locali ambientali e agli incroci genetici tra le varie popolazioni.

Non esistono razze

Capire quali segreti nasconde il DNA porta anche a una grande verità, ovvero non esistono diverse razze umane.

Gli studi hanno mostrato che le diversità genetiche che possiamo trovare all’interno di una stessa popolazione sono di gran lunga maggiori di quelle che possiamo trovare tra una popolazione e un’altra.

Inoltre, la diversità genetica è fondamentale per garantire la sopravvivenza della specie, offrendo una maggiore capacità di adattamento ai cambiamenti.

Decifrare il DNA

Decifrare il DNA è stata un’impresa ardua e solamente negli ultimi anni si è riusciti a mapparlo completamente.

Il primo traguardo importante si è verificato nel 2001, quando il Human Genome Project è riuscito a leggere e sequenziare i 3 miliardi di lettere che compongono il DNA umano, ricostruendone il 90%.

Ci vollero altri 21 anni prima di riuscire a completare il lavoro e scrivere un DNA umano completo. Ci sono riusciti gli scienziati del consorzio internazionale Telomere to Telomere, nel 2022, quando mostrarono al mondo una sequenza completa del genoma umano.

Successivamente, nel 2023, fu costruita la cosiddetta pangenoma, ovvero una sequenza realizzata unendo i DNA di 47 persone diverse di origini diverse. In questo modo è stato possibile creare un campione rappresentativo e inclusivo di tutta la razza umana.

Diversità genetica umana: i due nuovi studi

Ovviamente, la scienza non si è fermata e in questi anni ha continuato a studiare e sequenziare il genoma umano con lo scopo, non solo di scoprirne i suoi segreti, ma anche di curare molte malattie del nostro secolo, come il cancro.

Il primo studio arriva dall’EMBL, il laboratorio europeo di biologia molecolare, dove sono stati analizzati 1019 genomi di 26 popolazioni diverse, provenienti dai cinque continenti.

In questo modo sono stati in grado di raddoppiare la quantità di variazione strutturale del pangenoma umano.

Il secondo studio arriva sempre dall’EMBL, ma questa volta in collaborazione con importanti istituti statunitensi. In questo studio è stato utilizzato un campione molto più piccolo, di appena 65 individui, ma con una potenza di sequenziamento molto maggiore.

Questo studio è stato importante per osservare alcuni cosiddetti punti ciechi, ovvero varianti strutturali complesse rimaste finora inesplorate.

Gli studi saranno utilizzati per risolvere importanti problemi e nella ricerca medica. Ad esempio, sono state risolte alcune varianti che confermano una predisposizione genetica al cancro, a malattie autoimmuni e a un centinaio di altre patologie.

Un passo avanti fondamentale verso la cura per il cancro e per moltissime altre patologie che affliggono la razza umana.